SMN1-Gen-Testkit AmplideX PCR/CE SMN1 Plus

für Forschungszweckefür genetische KrankheitenSMN1-Gen

Kopienzahlvariationen in SMN1 und SMN2 werden mit dem Auftreten und der Schwere der spinalen Muskelatrophie (SMA) in Verbindung gebracht, einer schwächenden und lebensbedrohlichen Erkrankung des zentralen Nervensystems. Jüngste Studien haben gezeigt, dass das Übertragungsrisiko und der Schweregrad der Erkrankung durch das Vorhandensein zusätzlicher Varianten, wie z. B. Genduplikationen in SMN1 und Krankheitsmodifikatoren in SMN2, beeinflusst werden können. Das AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Plus Kit* revolutioniert die Analyse dieser beiden Gene, indem es umfassende Ergebnisse in weniger als vier Stunden liefert. Der auf der AmplideX-Technologie basierende Assay quantifiziert die SMN1- und SMN2-Exon-7-Kopienzahl genau und weist auch SMN1-Genduplikationen und SMN2-Krankheitsmodifikatorvarianten nach - alles in einer einzigen Reaktion. Der Assay hat einen gemeinsamen Arbeitsablauf mit anderen Assays aus dem AmplideX-Produktportfolio und ist für die Verwendung auf weit verbreiteten Laborgeräten optimiert. Merkmale und Vorteile Reduzierte Komplexität Ein ähnlicher Arbeitsablauf wie beim AmplideX PCR/CE FMR1*† Kit erleichtert die Implementierung und Schulung Multiplexes, skalierbares Design ermöglicht die Analyse von Einzelnukleotidvarianten, kleinen Indels und Kopienzahländerungen in einer einzigen PCR-Reaktion Assay-spezifische Software automatisiert die Variantenaufrufe und rationalisiert die Datenanalyse Optimierter Arbeitsablauf Optimiert für die Verwendung auf üblicherweise installierten CE-Geräten Vollständig ausgestattete Lösung von einem einzigen Anbieter Qualität der Ergebnisse Fähigkeit zur Unterscheidung zwischen 0, 1, 2, 3 und ≥4 Kopien sowohl für SMN1 als auch für SMN2 Automatisierte Varianten- und Kopienzahl-Genotypisierung Genauigkeit durch Vergleiche mit mehreren orthogonalen Methoden nachgewiesen